浙江大学医学院2016年12月10日

简历

祁鸣博士运用外显子组测序的最新技术成功发现NMNAT1基因突变导致先天性黑蒙症，在NatureGenetics发表唯一通讯作者论文。

祁鸣博士任职于美国罗彻斯特大学助理教授后，筹建并主持的长QT间期综合症国际研究中心遗传学部，五年来诊断心电图长QT间期综合症病例已超过2千，研究结果也多次在国际专业会议告，在这个领域内他所领导的研究和实践处于独特的领先地位。此文第一作者为祁鸣博士指导的博士后，该项研究先后获MarchofDimes基金会优秀和美国临床检验科学院PaulE.StranjordYoungInvestigator。

3.Qi,M.,andP.Byers(1998),Constitutiveskippingolternativelysplicedexon10intheATP7AgeneabolishesGolgilocalizationoftheMenkesproteinandproducestheoccipitalhornsyndrome.Hum.Mol.Genet.7:465-469.

5．采用TALEN定点诱变技术构建Nmnat1突变型小鼠模型，综合运用生物学、细胞生物学研究手段，从、细胞和组织水平多角度开展对NMNAT1基因突变导致LCA的发病机制研究。同时利用药物补充，从生理病理比较观察小鼠模型的视力功能表型改变和治疗效果。利用腺相关病毒AAV载体对模型小鼠进行视网膜下腔注射，阐明表型逆转的可能性。

主要学术兼职

期刊编委HumanMutation,2010-present;GigaScience,2011,AnnalsofNoninvasiveElectrocadiology,2005-present;JZhejiangUnivSCIENCE,2005-present.

11.QiM,HamiltonBJ,DeFrancoD.v-mosoncoproteinsaffectthenuclearretentionandreutilizationofglucocorticoidreceptors.MolEndocrinol3(8):1279-88,1989.（影响因子4.544，他引：78次）

5.PanM,CongP,WangY,LinC,YuanY,DongJ,BanerjeeS,ZhangT,ChenY,ChenM,HuP,ZhengS,ZhangJ,QiM*.NovelLOVDdatabasesforhereditarybreastcancerandcolorectalcancergenesintheChinesepopulation.HumMutat.32(12):1335-1340,2011.（影响因子6.68，通讯作者）

主要研究方向

10.XuM,ZhouH,YongJ,CongP,LiC,YuY,QiM*.(2013)AChinesepatientwithKBGsyndromeanda9q31.2-33.1microdeletion..EurJMedGenet,doi:10.1016/j.ejmg.2013.01.007.（影响因子1.92，通讯作者）

4．利用Apache、Php和MySQL软件文献检索，建立LOVD遗传病基因数据库。

8.SuD,XuH,FengJ,GaoY,GuL,YingL,KatsarosD,YuH,XuS,QiM*.PDCD6isanindependentpredictorofprogressionfreesurvivalinepithelialovariancancer.JTranslMed10:31,2012.（影响因子3.47，通讯作者）

祁鸣博士在美国西雅图大学医学遗传学高级医师主任专修班学习期间，研究遗传性疾病的病理和寻找致病基因，于此文发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的机理。

3．基因芯片研究基因拷贝数变异与疾病的关系。

A.93:1571-1576.

12.QiM,StasenkoLJ,DeFrancoDB.Recyclinganddesensitizationofglucocorticoidreceptorsinv-mostransformedcellsdependontheabilityofnuclearreceptorstomodulategeneexpression.MolEndocrinol4(3):455-64,1990.（影响因子4.544，他引：42次）

研究

13.祁鸣，生等（译）：临床遗传学（案头参考手册）HelenV.Firth,JaneA.Hurst,JudithG.Hall.浙江大学出版社2008

4.Ning,L.;A.Moss,W.Zareba,J.Robinson,S.Rosero,D.Ryan,M.Qi(2003)Denaturinghigh-performanceliquidchromatographyreliablydetectsionchannelmutationsinLongQTsyndrome.GeneticTesting,7:249-253.（通讯作者，项目主持人）

另外,参与发现Jagged1基因为Alagille综合症的致病基因（Li,等，Nat.Genet.16:243），成功建立M1受体的基因剔除（GENEKNOCK-OUT）小鼠品系（roc.Natl.Acad.Sci.USA.,94:13311-13316）.

1.ChiangPW,WangJ,ChenY,FuQ,ZhongJ,YiX,WuR,GanH,ShiY,BarnettC,WheatonD,DayM,SutherlandJ,HeonE,WeleberRG,GabrielLA,CongP,ChuangK,YeS,SallumJM,QiM*.ExomesequencingidentifiesNMNAT1mutationsasacauseofLebercongenitaurosis.NatGenet.44(9):972-974,2012.（影响因子35.5，通讯作者）

15.药物基因组学—在患者医疗中的应用ACCP陈枢青，祁鸣，马珂等（译）浙江大学出版社2013

7.CongP,YeY,WangY,LuL,YongJ,YuP,JosephKK,JinF,QiM*.Alargedeletion/insertion-inducedframeshiftmutationoftheandrogenreceptorgeneinamilywithamilialcompleteandrogeninsensitivitysyndrome.Gene.500(2):220-223,2012.（影响因子2.34，通讯作者）

1982年广州华南师大生物系，学士；1984年上海复旦大学遗传所，硕士；1991年美国大学生物学，博士学位；1991-1994年美国大学，博士后；师从Dr.StanleyMcKnight；1994-1998年美国西雅图大学医学遗传学高级医师主任专修班，师从美国著名遗传学家PeterByers博士（AmericanJHumanGenetics前主编，美国人类遗传学学会）和有“医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士ArnoMotulsky博士。

基因突变导致各种遗传性疾病的机制以及转基因动物模型的建立。

9.ZhangT,LiuS,WeiT,YongJ,MaoY,LuX,XieJ,KeQ,JinF,QiM*.(2013)Developmentocomprehensivereal-timePCRassayfordystrophingeneanalysisandprenataldiagnosisofChinesemilies.ClinChimActa.2013Sep23;424:33-8.（影响因子2.66，通讯作者）

1．遗传病的家系分析和全外显子组测序分析，发现/鉴定遗传病致病基因。

2．Sanger测序法和NextGeneration高通量测序法发现/鉴定/诊断遗传病致病基因，研究基因突变和表观遗传学变异的功能。

6.ZhangT,MossA,CongP,PanM,ChangB,ZhengL,FangQ,ZarebaW,RobinsonJ,LinC,LiZ,WeiJ,ZengQ,QiM*.LQTSgeneLOVDdatabase.HumMutat.31(11):E1801-1810,2010.（影响因子5.9，通讯作者）

美国临床遗传学执业主任医师，美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师。1998年－现在，任美国罗切斯特大学医学院病理系助理教授、副教授（兼职）、教授（兼职）。2006年4–8月美国哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问，医学实验室代理主任。2005年－现在浙江大学医学院基础医学系教授。

祁鸣博士在美国西雅图大学进行博士后研究期间，成功建立环腺苷酸依赖性激酶同功酶（PKA）等多个基因的基因剔除（GENEKNOCK-OUT）小鼠品系,在《美国科学院院报》（PNAS）和《细胞》（Cell）等国际顶尖级专业期刊发表多篇论文，特别是有4篇论文为与哥伦比亞大学EricKandel博士（2000年诺贝尔医学获得者）合作开展PKA基因与学习记忆的研究。此文为代表作。

美国医学遗传学院院士（Fellow,AmericanCollegeofMedicalGenetics），美国人类遗传学学会会员，美国病理学会员，国际人类基因组织会员，华人遗传学会终生会员、常委，中华医学会医学遗传学分会全国委员，中华医学会健康管理学分会常委，国际人类基因变异组计划中国区总协调人Coordinator，InternationalHumanVariomeProjectChinaSection

14.祁鸣，朱心强等（译）：营养基因组学（发现通往个性化营养的途径）JimKaput，RaymondL.Rodriguez.浙江大学出版社2011

研究手段